기면증에 대해 우리는 무엇을 알고 있을까요?
수면 장애는 가장 많은 사람들에게 영향을 미치며, 일상적인 웰빙에 불가피하게 영향을 주는 질병 중 하나입니다. 이는 입증된 사실입니다: 잠을 잘 못 자거나, 너무 많이 자거나, 충분히 자지 못하면 기분이 좋지 않습니다. 따라서 기면증은 우리에게 영향을 미칠 때 너무 자주 우리 삶을 힘들게 하고 수면을 혼란스럽게 만드는 수면 질환 중 하나입니다. 기면증은 희귀 질환으로 원인을 치료할 수는 없지만, 그럼에도 불구하고 그 영향을 제한하며 함께 살아갈 수 있습니다.
그런데 기면증이란 도대체 무엇일까요?
여러분은 아마도 기면증1에 대해 주변이나 미디어에서 들어본 적이 있을 것입니다. 그럴 만한 이유가 있는데, 이 수면 장애는 많은 관심을 받고 있습니다. 그리고 당연히 좋은 의미는 아닙니다. 기면증은 심각한 각성 장애로, 생체 리듬을 크게 방해합니다. 이 병은 프랑스 의사 장-밥티스트 젤리노 박사의 이름을 따서 '젤리노 병'이라고도 불립니다. 그는 이 병을 처음으로 과학적으로 분류한 사람 중 한 명입니다. 이 발견은 1880년 자연사 식물원 방문 중 한 환자가 갑자기 졸음에 빠진 사건 덕분에 이루어졌는데, 그때 한 원숭이가 그녀에게 익살을 부리고 있었습니다! 동물 얘기가 나와서 말인데, 1972년부터는 개에게서도 기면증이 진단되었고, 도베르만이나 래브라도 같은 품종에서 "상염색체 열성 유전 질환"2으로 분류되기도 했습니다 (인간의 경우 남성과 여성 모두에게 유전이 영향을 미칩니다3). 이 수면 장애는 언제든 갑자기 나타날 수 있는 렘수면 에피소드와 지속적인 피로감, 그리고 주간 졸림증이 특징입니다. 다시 말해, 기면증은 언제 어디서나 참을 수 없는 졸음 욕구입니다. 이와 함께 카타플렉시 발작이 동반될 수 있는데, 이는 갑작스럽고 일시적인 근육 긴장도 상실로 인해 환자가 넘어지는 현상입니다. 알다시피, 예고 없이 언제든 찾아오는 졸음은 심각한 문제로 여러 가지 어려움을 초래할 수 있습니다. 이 병은 심각하게 받아들여져야 하며, 환자들을 돕기 위한 단체 (프랑스 기면증·카타플렉시 및 희귀 과다수면 협회4)가 존재합니다. 기면증은 개인적, 직업적, 가족적, 사회적 삶의 모든 측면에 영향을 미칩니다.
수면 장애가 기면증으로 간주되려면 다음 세 가지 요인 중 적어도 하나 이상이 동반되어야 한다는 점을 알아야 합니다:
- 카타플렉시: 갑작스럽고 일시적인 근육 긴장도 상실로 인해 개인이 넘어지는 현상입니다.
- 각성 시의 최면 후 환각(수면에서 깨어날 때) 또는 최면 전 환각(잠들 때)
- 수면 마비: 이는 수면 장애("파라소미니아")로, 근육 긴장도 상실과 관련된 움직이거나 자발적인 동작을 수행할 수 없는 상태를 의미합니다.
카타플렉시 외에도 환각이나 수면 마비, DSM IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders5)의 진단 기준은 기면증을 특징짓기 위해 "최소 한 달 이상의 졸음 에피소드 기간"이 필요하다고 봅니다. DSM IV는 "정신 장애 진단 및 통계 매뉴얼6"입니다. 이는 정신 건강 전문가들의 국제적 기준입니다.
기면증 통계
왜 기면증이 희귀병이라고 하나요? 유럽 법률에 따르면7, 기면증은 2,000명 중 1명 이상에게 영향을 미치지 않는 만성 희귀병으로 분류됩니다. 프랑스에서는 약 30,000명 미만, 즉 약 2,800명 중 1명8에 해당하며, 이는 인구의 0.028%에 해당합니다 (가장 꼼꼼한 "수학자"들을 위해!). 기면증은 남성과 여성 모두에게 영향을 미치며, 주로 15세에서 35세 사이에 발생하고 지리적 출신과 무관합니다. 또한, INSERM9 (국립 보건 및 의학 연구소)에 따르면 "기면증 환자의 70%가 카타플렉시도 함께 겪는다"고 합니다. 이 병에 관한 수치가 적은 사람들에게만 해당되는 것처럼 보일 수 있지만, 많은 기면증 환자들이 자신이 기면증임을 모르는 경우가 많아 이 겉보기의 "희귀성"을 상대화하는 것이 현명합니다. 실제로 환자 5명 중 1명만이 정확히 진단받는다고 합니다. 그럼에도 불구하고, 파리 Hôtel-Dieu 수면 및 각성 센터의 수면 전문가이자 책임자인 Damien Léger 교수에 따르면, 몇 년 전만 해도 기면증 진단에 15~20년이 걸렸지만, "현재는 2004-2008 희귀병 계획"에 따른 참조 센터10의 설립 덕분에 5~10년만에 진단이 가능하다고 합니다. 의심스러운 경우 이 센터 내 전문가와 상담하는 것을 주저하지 마십시오!
기면증의 원인은 무엇인가요?
기면증의 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 그럼에도 불구하고 많은 연구들이 자가면역 질환으로서의 특성11을 강조하고 있습니다. 아마도 이 용어를 들어보셨을 텐데, 이는 면역 체계가 우리 몸을 보호해야 함에도 불구하고 오히려 자신의 몸을 공격하여 막아야 할 질병을 악화시키는 병을 의미합니다. 물론 자가면역 질환은 우리 몸의 방어 기전과 '공모' 관계에 있기 때문에 치료가 더욱 어렵습니다.
이러한 자가면역 장애는 시상하부에 존재하는 뇌세포의 파괴 및 퇴행성 변화로 나타납니다. 공격받는 신경세포는 수면 메커니즘에 관여하는 신경전달물질인 하이포크레틴을 분비하는 세포입니다. 따라서 하이포크레틴 부족은 기면증의 중요한 원인입니다12. 여기에 가족력에 의한 유전적 형태와, 다소 적은 비율로 외상성 뇌손상도 원인으로 추가할 수 있습니다.
요약하자면, 자가면역 특성과 유전적 소인이 기면증의 두 가지 주요 원인으로 보입니다.
실제로, 한 연구13에 따르면 기면증 환자의 85~95%가 특정 HLA 그룹(개인의 세포 인식 시스템)을 가지고 있는데, 바로 DR15 DQB10602입니다. 이 유전자가 하이포크레틴 분비를 담당하는 신경세포의 퇴행성 변성의 표지자입니다. 그러나 이 유전자를 보유했다고 해서 반드시 기면증에 걸리는 것은 아닙니다. 인구의 20%가 이 조직 그룹을 가지고 있지만, 기면증 환자는 인구의 단 0.028%에 불과합니다. 따라서 이는 질병에 대한 감수성의 지표일 뿐입니다.
기면증은 어떻게 나타나나요?
기면증은 3가지 주요 증상으로 특징지어집니다, 그리고 다른 '부수적' 증상들(진단에 필수적이지 않음):
- 사람마다 강도가 다른 주간 졸림.
- 갑작스럽고 억제할 수 없는 주간 수면 발작으로 10분에서 1시간까지 지속될 수 있습니다.
- 카타플렉시 발작(강한 감정에 의해 유발되는 근육 긴장도 상실로 인한 넘어짐).
- 깨어날 때 또는 잠들 때 발생하는 수면 마비(몇 초 동안 움직이거나 말할 수 없는 상태).
- 시각적 및/또는 청각적일 수 있는 최면 착각(잠들 때)과 최면 후 착각(깨어날 때).
기면증-카타플렉시는 '너무 많이' 자게 하는 질병이 아니며, 이 점에서 먼 친척인 과다수면증과 혼동되어서는 안 됩니다. 과다수면증은 '특발성'(지속적인 과도한 주간 졸림)일 수 있고, 또는 '클라인-레빈 증후군'(행동 장애를 동반한 재발성 과다수면증)이라고도 합니다. 기면증은 주로 갑작스럽고 통제할 수 없는 수면 발작, 수면의 질 저하, 그리고 카타플렉시 발작과 관련이 있습니다.
기면증은 어떻게 진단하나요?
기면증은 다른 수면 질환들(특히 과다수면증과 우울증)과 공통점이 많아 진단이 어려운 질병입니다. 기면증 진단은 무엇보다 임상 증상(과다수면증과 적어도 한 번의 카타플렉시 발작의 결합)과 다중수면검사의 사용에 기반합니다. 다중수면검사는 밤 동안(잠들기, 수면, 깨어남)뿐만 아니라 주간 졸림 동안 뇌의 전기파를 기록하는 검사입니다. 이 방법은 수면을 평가할 뿐만 아니라 기록된 호흡 매개변수를 통해 다른 질병을 배제하는 데도 도움을 줍니다. 다중수면검사 후에는 종종 반복 수면 잠복기 검사가 이어지는데, 이 검사는 잠드는 데 걸리는 시간(기면증 환자에게는 짧음)과 빠른 렘수면 발생을 측정합니다. 빠른 렘수면 발생은 기면증의 특징적인 증상이며 이러한 검사에서 드러날 수 있습니다.
기면증의 또 다른 지표는 혈액 검사 후 유전적 마커인 HLA 그룹 "DR15 DQB10602" 소속 여부를 확인하는 것으로 나타날 수 있으며, 이는 앞서 본 바와 같이 질병에 대한 소인 지표입니다.
기면증 치료법은 무엇인가요?
기면증은 원인이 치료 불가능한 질병입니다. 하지만 걱정하지 마세요, 다행히도 기면증 증상을 치료할 수 있습니다! 이 병이 살기 어렵고 제약이 많더라도, 비약물적 조치와 함께 특별히 맞춤화된 약물 치료14를 통해 그 영향을 제한할 수 있습니다.
증상 완화 약물 치료
기면증-카타플렉시는 주로 주간 졸림증과 참을 수 없는 수면 발작을 막기 위해 각성 자극제와 카타플렉시를 억제하는 약물(항우울제 또는 카타플렉시에도 작용하는 sodium oxybate)으로 치료합니다. 다음은 주요 처방 약물들입니다 :
- modafinil : 이것은 주간 과도한 졸림증에 대해 1차 치료제로 사용되며, 환자들이 가장 잘 견디는 치료법입니다.
- méthylphénidate : 이것은 매우 엄격하게 사용이 규제되는 정신자극제로, 모다피닐이 효과가 없을 때 사용됩니다.
- oxybate de sodium : 이것은 강력한 진정제로, 카타플렉시 발작이 있는 기면증 성인 환자에게만 사용이 허가되어 있습니다.
- pitolisant : 이것은 신경 활동을 자극하여 각성을 증가시키는 자극제입니다.
물론, 이 모든 약물의 초기 처방은 반드시 신경학 전문의나 수면 센터에서 근무하는 의사에 의해 이루어져야 합니다. 이 약물 복용은 반드시 약사와 새로 진료받는 모든 의사에게 알려야 합니다.
약물 치료의 부작용
이 약물 복용은 가볍지 않으며 안타깝게도 부작용과 위험15을 동반하므로 무시해서는 안 됩니다! 주요 부작용 및 위험은 다음과 같습니다 :
- 두통, 메스꺼움, 현기증
- 소화 장애, 식욕 감소, 빈맥
- 실신, 급성 흉통
- 급성 행동 장애, 우울증, 불안, 몽유병 발작
- 혼수
이 약물들은 기면증-탈력증 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있으며, 이는 부인할 수 없고 때로는 불가피합니다. 그러나 모든 약물과 마찬가지로 부작용에는 위험이 따르므로 각 약물의 용량과 금기 사항에 대해 주의해야 합니다!
비약물적 조치
질병에 맞는 생활 방식 교육은 강력히 권장됩니다16. 특정 증상에 맞는 수면 위생을 채택함으로써 그 영향을 제한할 수 있습니다. 예를 들어, 졸음이나 수면 발작을 겪기보다는 정해진 시간에 약 15분 정도의 짧은 낮잠을 계획하여 미리 대비하는 것이 좋습니다. 긍정적인 효과가 나타날 수 있습니다. 또한, 일정한 시간에 잠자리에 들고 수면 부족 상황을 제거하는 것이 증상 완화에 도움이 됩니다.
약물 사용이 위험을 동반하지만 안타깝게도 종종 필요할 때, 수면 위생을 확립하면 약물의 효과를 높일 수 있습니다. 따라서 기면증은 약물 복용 외에도 낮잠과 일정한 취침 시간으로 부분적으로 치료할 수 있습니다.
출처 :
[1] 기면증 및 특발성 과다수면증, 사이트 « Vidal recommandations », 2020년 5월 [2] 개 모델의 기면증: 유전적 및 발달적 결정 요인, T L Baker, A S Foutz 외, Experimental Neurology, 1982년 3월 [3] 유전 질환의 전파, 사이트 « Orphanet »/교육 « Orphaschool », 2020 [4] L’Association Française de Narcolepsie Cataplexie et d’Hypersomnies Rares, 사이트 « ANC-Narcolepsie », 2020 [5] DSM-IV에서 DSM-5로의 변경이 국가 약물 사용 및 건강 조사에 미친 영향, 사이트 « National Center for Biotechnology Information » [6] 정신 장애 진단 및 통계 매뉴얼, Kenneth S. Kendler, Robert Freedman 외, 2013-2015년 [7] Orphanet 자료집, “희귀질환 및 동의어 목록”, 2020년 1월 [8] 기면증 카타플렉시, Orphanet 대중 백과사전, 2006년 7월 [9] 과다수면증 및 기면증, INSERM, 2017년 9월 [10] 희귀질환: 치료 제공, 프랑스 보건복지부 사이트, 2020년 4월 [11] 기면증 정보지, 사이트 « National Institute of Neurological Disorders and Stroke » (NIH 출판 번호 17-1637), 2020년 2월 [12] 기면증, 사이트 « SleepFundation.org », 2020년 [13] HLA DQB1*0602는 509명의 기면증 환자에서 카타플렉시와 관련이 있습니다, E. Mignot, R. Hayduk 외, Sleep, 1997년 11월 [14] 기면증, Y. Dauvilliers 교수, 사이트 « Orphanet » (희귀질환 및 희귀의약품 포털), 2009년 10월 [15] 기면증 카타플렉시, 사이트 « Orphanet » (전문 응급 정보), 2013년 [16] 기면증 치료법, 사이트 « Vidal-EurékaSanté », 2019년 10월