Narcolepsia: compreender esta doença do sono

O que se sabe realmente sobre a narcolepsia?

As doenças relacionadas com o sono estão entre as que mais pessoas afetam e que influenciam inexoravelmente o bem-estar diário de cada um. É um facto comprovado: quando se dorme mal, demasiado ou de menos, não nos sentimos bem. Assim, a narcolepsia faz parte dessas doenças do sono que, quando nos afetam, tornam a nossa vida demasiado difícil e tornam o nosso sono caótico. A narcolepsia é uma doença rara cujas causas não podem ser tratadas mas, no entanto, é possível viver com ela, limitando as suas repercussões.

Mas afinal, o que é a narcolepsia?

Provavelmente já ouviu falar de a narcolepsia¹ à sua volta ou nos media, e com razão, esta perturbação do sono é muito falada. E não é para melhor, isso é óbvio. A narcolepsia é uma perturbação grave da vigília que perturba fortemente o ritmo circadiano. Também é chamada de “doença de Gélineau” em referência ao médico francês, o doutor Jean-Baptiste Gélineau, que foi um dos primeiros cientistas a catalogar esta doença como tal. Esta descoberta deveu-se em parte (ou graças, conforme se veja) a uma paciente que desmaiou de sono durante uma visita ao Jardim das Plantas em 1880… enquanto um macaco lhe fazia caretas! Falando de animais, é de notar que a narcolepsia foi diagnosticada em cães a partir de 1972, e até qualificada como "doença genética de transmissão autossómica recessiva"² (cuja transmissão genética afeta tanto homens como mulheres nos humanos³) para raças como Doberman ou Labrador. Esta perturbação do sono caracteriza-se por episódios de sono paradoxal que podem ocorrer a qualquer momento e de forma súbita, mas também por uma sensação perpétua de cansaço, bem como sonolência diurna. Em outras palavras, a narcolepsia é um desejo irreprimível de dormir, em qualquer lugar e a qualquer hora. Pode ser acompanhada por uma crise de cataplexia, ou seja, uma perda súbita e temporária do tónus muscular que termina com a queda da vítima. Já percebeu, um sono que surge sem aviso e a qualquer momento é um problema sério que pode causar muitos transtornos. Doença a levar a sério e que tem uma associação para ajudar os doentes (A Associação Francesa de Narcolepsia, Cataplexia e Hipersonias Raras⁴), a narcolepsia tem impacto em todos os aspetos da vida: pessoal, profissional, familiar e social.

É importante saber que, para que um distúrbio do sono seja considerado narcolepsia, deve ser acompanhado por pelo menos um dos três fatores seguintes:

• Cataplexia: trata-se de uma perda súbita e momentânea do tónus muscular, resultando na queda do indivíduo.
• Alucinações hipnopómpicas (ao acordar) ou hipnagógicas (durante o adormecimento)
• Paralisia do sono: é um distúrbio do sono ("parassonia") que se traduz por uma incapacidade de se mover ou de executar um movimento voluntário, relacionada com uma perda do tónus muscular.

Para além da cataplexia, das alucinações ou da paralisia do sono, os critérios diagnósticos do DSM IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders⁵) consideram também que é necessária "uma duração mínima de pelo menos um mês de episódios de sonolência" para caracterizar a narcolepsia. O DSM IV é o "Manual Diagnóstico e Estatístico dos Transtornos Mentais⁶". É a referência internacional dos profissionais de saúde mental.

Os números da narcolepsia

Porque se diz que a narcolepsia é uma doença rara? de acordo com a legislação europeia⁷, é classificada como uma doença rara crónica por não afetar mais do que uma pessoa em dois mil. Em França, isso corresponde a pouco menos de 30 000 indivíduos, ou cerca de 1 pessoa em 2800⁸, ou seja, 0,028% da população (para os "matemáticos" mais rigorosos!). A narcolepsia afeta tanto homens como mulheres, principalmente entre os 15 e os 35 anos, independentemente da origem geográfica. Além disso, de acordo com o INSERM⁹ (Instituto Nacional de Saúde e Investigação Médica), "70% das pessoas com narcolepsia também apresentam cataplexia". Embora os números relativos a esta doença possam fazer pensar que não afeta muitas pessoas, é provavelmente sensato relativizar esta aparente "raridade" pelo facto de muitos narcolépticos não saberem que o são, dado que a narcolepsia é por vezes difícil de diagnosticar! De facto, apenas 1 doente em 5 seria corretamente diagnosticado. No entanto, segundo o Prof. Damien Léger (especialista do sono e diretor do sono e da vigilância do Hôtel-Dieu em Paris), onde antigamente eram necessários entre 15 e 20 anos para diagnosticar a narcolepsia, "hoje, apenas 5 a 10 anos são necessários" graças à criação de centros de referência¹⁰ no âmbito do "Plano de doenças raras 2004-2008". Portanto, não hesite em consultar um especialista nestes centros em caso de dúvidas!

Quais são as causas da narcolepsia?

As causas da narcolepsia ainda não são perfeitamente conhecidas. No entanto, muitos estudos tendem a destacar o seu estatuto de doença autoimune¹¹. Provavelmente já ouviu este termo que designa uma doença onde o sistema imunitário, que deveria defender o nosso corpo com coragem, volta-se contra o próprio corpo e lhe prega partidas muito más, alimentando a doença que deveria impedir! Obviamente, as doenças autoimunes são ainda mais difíceis de tratar devido à sua "complicidade" com as defesas do nosso corpo.

Estes transtornos autoimunes manifestam-se pela destruição e degeneração de células cerebrais presentes no hipotálamo. Os neurónios atacados são aqueles que secretam a hipocretina, um neurotransmissor envolvido no mecanismo do sono. Assim, a falta de hipocretina é uma causa importante da narcolepsia¹². Podemos acrescentar a estas causas uma forma de hereditariedade genética através dos antecedentes familiares e, em menor grau, lesões cerebrais traumáticas.

Em resumo, o carácter autoimune e a predisposição genética parecem ser as duas causas principais da narcolepsia.

De facto, um estudo¹³ demonstrou que 85 a 95 % das pessoas com narcolepsia possuem um grupo HLA específico (sistema de reconhecimento das células de um indivíduo): o DR15 DQB10602. Este é o marcador da degeneração dos neurónios na origem da secreção de hipocretina. No entanto, ser portador desta marca genética não significa necessariamente que se possa sofrer de narcolepsia: 20 % da população possui este grupo tecidual, e apenas 0,028 % da população sofre de narcolepsia. Portanto, isto é apenas um indicador de susceptibilidade à doença

Como se manifesta a narcolepsia?

A narcolepsia é caracterizada por 3 sintomas principais, e outros "acessórios" (não necessários para o diagnóstico):

• Uma sonolência diurna de intensidade variável consoante as pessoas.
• Acesso brusco e irresistível de sono diurno que pode durar de 10 minutos a 1 hora.
• Crise de cataplexia (perda de tónus muscular que provoca uma queda, frequentemente desencadeada por uma emoção forte).
• Paralisia do sono ao acordar ou no momento de adormecer (incapacidade de mover-se e/ou falar durante alguns instantes).
• Alucinações hipnagógicas (ao adormecer) e hipnopômpicas (ao acordar) que podem ser visuais e/ou auditivas.

A narcolepsia-cataplexia não é, portanto, uma doença que faz "dormir demais" e, por isso, não deve ser confundida com a sua parente afastada, a hipersonia. Esta última pode ser "idiopática" (sonolência diurna excessiva constante) ou designada "síndrome de Kleine-Levin" (hipersonia recorrente associada a perturbações comportamentais). A narcolepsia está essencialmente associada a acessos de sono bruscos e incontroláveis, bem como a má qualidade do sono e a crises de cataplexia.

Como se diagnostica a narcolepsia?

A narcolepsia é uma doença difícil de diagnosticar devido aos seus pontos comuns com outras doenças do sono (hipersonia e depressão, nomeadamente). O diagnóstico da narcolepsia baseia-se sobretudo em sinais clínicos (hipersonolência combinada pelo menos uma vez com uma crise de cataplexia) e na utilização da polissonografia. Esta consiste em registar as ondas elétricas do cérebro durante as fases do sono à noite (adormecimento, sono, despertar), mas também durante as sonolências diurnas. Este procedimento permite avaliar o sono, mas também eliminar outras doenças graças aos parâmetros respiratórios registados. A polissonografia é frequentemente seguida de um teste iterativo de latência de adormecimento, que permite medir o tempo de adormecimento (que é curto nos narcolépticos), bem como a ocorrência rápida do sono paradoxal. A aparição rápida do sono paradoxal é característica de um caso de narcolepsia e pode ser revelada durante estes testes.

Outro indicador da narcolepsia pode revelar-se após um exame sanguíneo para procurar um marcador genético, nomeadamente a pertença ao grupo HLA « DR15 DQB10602 », este último sendo um índice de predisposição à doença como vimos anteriormente.

Quais são os tratamentos para a narcolepsia?

A narcolepsia é uma doença cujas causas não são curáveis. No entanto, não entre em pânico, felizmente podemos tratar os sintomas da narcolepsia! Embora seja uma doença difícil de viver e limitadora, é possível limitar os seus efeitos através de medidas não medicamentosas, mas também com um tratamento medicamentoso especialmente adaptado¹⁴.

Tratamento sintomático medicamentoso

A narcolepsia-cataplexia trata-se principalmente com estimulantes da vigília para combater a sonolência diurna e os acessos de sono irreprimíveis, assim como com anticataplépticos (antidepressivos ou sodium oxybate que também atuam nas cataplexias). Aqui estão os principais medicamentos prescritos :

• modafinil : trata-se do tratamento usado em primeira linha para a sonolência diurna excessiva e é o que é melhor tolerado pelos pacientes.
• méthylphénidate : é um psicostimulante de uso muito regulamentado e utilizado quando o modafinil não é eficaz.
• oxybate de sodium : é um sedativo potente cujo uso é reservado a adultos com narcolepsia que também têm crises de cataplexia.
• pitolisant : é um estimulante da atividade neuronal que aumenta a vigilância.

Claro que a prescrição inicial de todos estes medicamentos deve obrigatoriamente ser feita por um médico especialista em neurologia, ou então que exerça num centro do sono. A sua toma deve obrigatoriamente ser comunicada ao seu farmacêutico assim como a qualquer novo médico consultado.

Os efeitos indesejados do tratamento medicamentoso

A toma destes medicamentos não é inocente e acompanha-se infelizmente de efeitos secundários, até riscos¹⁵, e não devem ser negligenciados! Aqui estão os principais efeitos secundários e riscos :

• dores de cabeça, náuseas, vertigens
• perturbações digestivas, diminuição do apetite, taquicardia
• síncope, dores torácicas agudas
• perturbação aguda do comportamento, depressão, ansiedade, crises de sonambulismo
• coma

O uso destes medicamentos pode ajudar a aliviar os sintomas da narcolepsia-cataplexia, isso é inegável, e por vezes inevitável. No entanto, é necessário estar consciente de que, como para qualquer medicamento, os efeitos secundários comportam riscos. É por isso necessário estar vigilante quanto às dosagens e às contra-indicações relacionadas com cada um destes medicamentos!

As medidas não medicamentosas

A educação por um modo de vida adaptado face à doença é fortemente recomendada¹⁶. Ao adotar uma higiene do sono em conformidade com certos sintomas, é possível limitar os seus efeitos. Por exemplo, em vez de sofrer a sonolência ou um acesso de sono, seria melhor antecipá-los programando sestas a horas regulares e de curta duração (cerca de 15 minutos). Poderiam ser constatados efeitos benéficos. Por outro lado, deitar-se a horas fixas e eliminar situações de privação de sono reforçaria a limitação dos sintomas.

Se o uso de medicamentos, com os seus riscos, se revela infelizmente muitas vezes necessário, a implementação de uma higiene do sono permite aumentar a sua eficácia. Assim, a narcolepsia pode ser em parte tratada por sestas e horários de deitar fixos, para além da toma de medicamentos.

Fontes :

[1] Narcolepsia e Hipersonia Idiopática, site « Vidal recommandations », maio 2020 [2] Modelo canino de narcolepsia: determinantes genéticos e de desenvolvimento, T L Baker, A S Foutz et al, Experimental Neurology, março 1982 [3] Transmissão das doenças genéticas, site « Orphanet »/Formation « Orphaschool », 2020 [4] L’Association Française de Narcolepsie Cataplexie et d’Hypersomnies Rares, site « ANC-Narcolepsie », 2020 [5] Impacto das alterações do DSM-IV para o DSM-5 no Inquérito Nacional sobre Uso de Drogas e Saúde, site « National Center for Biotechnology Information » [6] Manual diagnóstico e estatístico dos transtornos mentais, Kenneth S. Kendler, Robert Freedman et al, 2013-2015 [7] Os Cadernos da Orphanet, “Lista das doenças raras e dos seus sinónimos”, janeiro de 2020 [8] A Narcolepsia Cataplexia, Enciclopédia Orphanet para o Público em Geral, julho de 2006 [9] Hipersonias e Narcolepsia, INSERM, setembro de 2017 [10] Doenças raras: a oferta de cuidados, site do Ministério das Solidariedades e da Saúde, abril de 2020 [11] Ficha informativa sobre Narcolepsia, site « National Institute of Neurological Disorders and Stroke » (NIH Publication No. 17-1637), fevereiro de 2020 [12] Narcolepsia, site « SleepFundation.org », 2020 [13] HLA DQB1*0602 está associado à cataplexia em 509 pacientes narcolépticos, E. Mignot, R. Hayduk et al, Sleep, novembro de 1997 [14] Narcolepsia, Pr Y. Dauvilliers, site « Orphanet » (O portal das doenças raras e dos medicamentos órfãos), outubro de 2009 [15] Narcolepsia Cataplexia, , site « Orphanet » (fichas de urgências profissionais), 2013 [16] Os tratamentos da Narcolepsia, site « Vidal-EurékaSanté », outubro de 2019