¿Qué se sabe realmente sobre la narcolepsia?
Las enfermedades relacionadas con el sueño están entre las que afectan a más personas y que influyen inexorablemente en el bienestar diario de cada uno. Es un hecho comprobado: cuando se duerme mal, demasiado o muy poco, no se siente bien. Así, la narcolepsia forma parte de esas enfermedades del sueño que, cuando nos afectan, nos complican la vida con demasiada frecuencia y hacen que nuestro sueño sea caótico. La narcolepsia es una enfermedad rara cuyas causas no se pueden curar, pero, sin embargo, es posible vivir con ella, limitando sus repercusiones.
Pero, ¿qué es exactamente la narcolepsia?
Sin duda ya has oído hablar de la narcolepsie1 a tu alrededor o en los medios, y con razón, este trastorno del sueño es muy comentado. Y no para bien, por supuesto. La narcolepsia es un trastorno grave de la vigilia que altera fuertemente el ritmo circadiano. También se le llama « enfermedad de Gélineau » en referencia al médico francés, el doctor Jean-Baptiste Gélineau, quien fue uno de los primeros científicos en identificar esta enfermedad como tal. Este descubrimiento se hizo en parte por (o gracias a, según se mire) una paciente que se desplomó de sueño durante una visita al Jardin des Plantes en 1880… ¡justo cuando un mono le estaba haciendo muecas! Hablando de animales, cabe señalar que la narcolepsia fue diagnosticada en perros a partir de 1972, e incluso calificada como "enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva"2 (cuya transmisión genética afecta por igual a hombres y mujeres en humanos3) para razas como el Doberman o el Labrador. Este trastorno del sueño se caracteriza por episodios de sueño paradójico que pueden ocurrir en cualquier momento y de forma repentina, pero también por una sensación perpetua de fatiga, así como somnolencia diurna. En otras palabras, la narcolepsia es un deseo irrefrenable de dormir, en cualquier lugar y en cualquier momento. Puede ir acompañada de una crisis de cataplexia, es decir, una pérdida brusca y pasajera del tono muscular que termina con la caída de la víctima. Ya lo habrás entendido, un sueño que llega sin avisar y en cualquier momento es un problema serio que puede causar muchos inconvenientes. Enfermedad que debe tomarse en serio y que cuenta con una asociación para ayudar a los enfermos (La Asociación Francesa de Narcolepsia, Cataplexia y Hipersomnias Raras4), la narcolepsia impacta todos los aspectos de la vida: personal, profesional, familiar y social.
Hay que saber que para que un trastorno del sueño sea considerado narcolepsia, debe ir acompañado de al menos uno de los tres factores siguientes:
- Cataplexia: se trata de una pérdida súbita y momentánea del tono muscular, que resulta en la caída del individuo.
- Alucinaciones hipnopómpicas (al despertar) o hipnagógicas (al quedarse dormido)
- Parálisis del sueño: es un trastorno del sueño (« parasomnia ») que se manifiesta por la incapacidad de moverse o realizar un movimiento voluntario, relacionada con una pérdida del tono muscular.
Además de la cataplexia, las alucinaciones o la parálisis del sueño, los criterios diagnósticos del DSM IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders5) también consideran que debe haber « una duración mínima de al menos un mes de episodios de somnolencia » para caracterizar la narcolepsia. El DSM IV es el « Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales6». Es la referencia internacional para los profesionales de la salud mental.
Las cifras de la narcolepsia
¿Por qué se dice que la narcolepsia es una enfermedad rara? según la legislación europea7, se clasifica como una enfermedad rara crónica porque no afecta a más de una persona por cada dos mil. En Francia, esto corresponde a un poco menos de 30 000 individuos, es decir, aproximadamente 1 persona de cada 28008, es decir, el 0,028 % de la población (¡para los "matemáticos" más exigentes!). La narcolepsia afecta tanto a hombres como a mujeres, especialmente entre los 15 y 35 años, y sin importar el origen geográfico. Además, según el INSERM9 (Instituto Nacional de la Salud y de la Investigación Médica), "el 70 % de las personas con narcolepsia también presentan cataplexia". Si las cifras sobre esta enfermedad pueden hacer pensar que no afecta a muchas personas, probablemente sea prudente relativizar esta aparente "rareza" debido a que muchos narcolépticos no saben que lo son, ¡ya que la narcolepsia a veces es difícil de diagnosticar! De hecho, solo 1 de cada 5 pacientes estaría correctamente diagnosticado. Sin embargo, según el Prof. Damien Léger (especialista en sueño y director del sueño y la vigilancia del Hôtel-Dieu en París), donde antes se necesitaban entre 15 y 20 años para diagnosticar la narcolepsia hace algunos años, "hoy en día solo se necesitan entre 5 y 10 años" gracias a la creación de centros de referencia10 tras el "Plan enfermedades raras 2004-2008". ¡Por lo tanto, no dude en consultar a un especialista en estos centros en caso de dudas!
¿Cuáles son las causas de la narcolepsia?
Las causas de la narcolepsia aún no se conocen perfectamente. No obstante, numerosos estudios tienden a destacar su estatus de enfermedad autoinmune11. Probablemente ya haya escuchado este término que designa una enfermedad en la que el sistema inmunitario, que debería defender nuestro cuerpo con valentía, se vuelve contra su propio cuerpo y le juega muy malas pasadas alimentando la enfermedad que debería impedir. Por supuesto, las enfermedades autoinmunes son aún más difíciles de tratar debido a su "complicidad" con las defensas de nuestro cuerpo.
Estos trastornos autoinmunes se manifiestan por la destrucción y degeneración de células cerebrales presentes en el hipotálamo. Las neuronas atacadas son las que secretan la hipocretina, un neurotransmisor implicado en el mecanismo del sueño. Así, la falta de hipocretina es una causa importante de la narcolepsia12. A estas causas se puede añadir una forma de herencia genética a través de antecedentes familiares y, en menor medida, lesiones cerebrales traumáticas.
En resumen, el carácter autoinmune y la predisposición genética parecen ser las dos causas principales de la narcolepsia.
De hecho, un estudio13 demostró que entre el 85 y el 95 % de las personas que sufren de narcolepsia poseen un grupo HLA particular (sistema de reconocimiento de las células de un individuo): el DR15 DQB10602. Este último es el marcador de la degeneración de las neuronas responsables de la secreción de hipocretina. Sin embargo, ser portador de esta marca genética no significa necesariamente que se pueda sufrir de narcolepsia: el 20 % de la población posee este grupo tisular, y solo el 0,028 % de la población sufre de narcolepsia. Por lo tanto, esto es solo un indicador de susceptibilidad frente a la enfermedad
¿Cómo se manifiesta la narcolepsia?
La narcolepsia se caracteriza por 3 síntomas principales, y otros "accesorios" (no necesarios para el diagnóstico):
- Una somnolencia diurna de intensidad variable según las personas.
- Acceso brusco e irresistible de sueño diurno que puede durar de 10 minutos a 1 hora.
- Crisis de cataplexia (pérdida del tono muscular que provoca una caída, a menudo desencadenada por una emoción fuerte).
- Parálisis del sueño al despertar o al momento de quedarse dormido (incapacidad para moverse y/o hablar durante unos instantes).
- Alucinaciones hipnagógicas (al quedarse dormido) e hipnopómpicas (al despertar) que pueden ser visuales y/o auditivas.
La narcolepsia-cataplexia no es, por tanto, una enfermedad que cause "demasiado" sueño y, en este sentido, no debe confundirse con su pariente lejana, la hipersomnia. Esta última puede ser "idiopática" (somnolencia diurna excesiva constante) o llamada "síndrome de Kleine-Levin" (hipersomnia recurrente asociada a trastornos conductuales). La narcolepsia está esencialmente asociada a accesos de sueño bruscos e incontrolables, así como a una mala calidad del sueño y a crisis de cataplexia.
¿Cómo se diagnostica la narcolepsia?
La narcolepsia es una enfermedad difícil de diagnosticar debido a sus puntos en común con otras enfermedades del sueño (hipersomnia y depresión, en particular). El diagnóstico de la narcolepsia se basa principalmente en signos clínicos (hipersomnolencia combinada al menos una vez con una crisis de cataplexia) y en el uso de la polisomnografía. Esta consiste en registrar las ondas eléctricas del cerebro durante las fases del sueño nocturno (adormecimiento, sueño, despertar), pero también durante las somnolencias diurnas. Este procedimiento permite evaluar el sueño, pero también descartar otras enfermedades gracias a los parámetros respiratorios registrados. La polisomnografía suele ir seguida de un test iterativo de latencia de adormecimiento, que permite medir el tiempo de adormecimiento (que es breve en los narcolépticos), así como la aparición rápida del sueño paradójico. La aparición rápida del sueño paradójico es característica de un caso de narcolepsia y puede revelarse durante estas pruebas.
Otro indicador de la narcolepsia puede revelarse tras un análisis de sangre para buscar un marcador genético, a saber, la pertenencia al grupo HLA « DR15 DQB10602 », este último siendo un índice de predisposición a la enfermedad como hemos visto anteriormente.
¿Cuáles son los tratamientos para la narcolepsia?
La narcolepsia es una enfermedad cuyas causas no son curables. Sin embargo, no hay que entrar en pánico, ¡afortunadamente se pueden tratar los síntomas de la narcolepsia! Aunque es una enfermedad difícil de vivir y limitante, no deja de ser cierto que se pueden limitar sus efectos gracias a medidas no medicamentosas, pero también con un tratamiento medicamentoso especialmente adaptado14.
Tratamiento sintomático medicamentoso
La narcolepsia-cataplexia se trata principalmente con estimulantes de la vigilia para combatir la somnolencia diurna y los accesos de sueño irreprimibles, así como con anticataplécticos (antidepresivos o sodium oxybate que también actúan sobre las cataplejías). Aquí están los principales medicamentos prescritos :
- modafinil : es el tratamiento utilizado en primera instancia para la somnolencia diurna excesiva y es el que mejor toleran los pacientes.
- méthylphénidate : es un psicoestimulante de uso muy regulado y se utiliza cuando el modafinil no es eficaz.
- oxybate de sodium : es un sedante potente cuyo uso está reservado para adultos con narcolepsia que también tienen crisis de cataplexia.
- pitolisant : es un estimulante de la actividad neuronal que aumenta la vigilancia.
Por supuesto, la prescripción inicial de todos estos medicamentos debe ser realizada imperativamente por un médico especialista en neurología, o que ejerza en un centro del sueño. Su toma debe ser obligatoriamente comunicada a su farmacéutico así como a cualquier nuevo médico consultado.
Los efectos adversos del tratamiento farmacológico
La toma de estos medicamentos no es trivial y lamentablemente se acompaña de efectos secundarios, incluso riesgos15, ¡y no deben ser ignorados! Aquí están los principales efectos secundarios y riesgos:
- dolores de cabeza, náuseas, mareos
- trastornos digestivos, disminución del apetito, taquicardia
- síncope, dolores torácicos agudos
- trastorno agudo del comportamiento, depresión, ansiedad, crisis de sonambulismo
- coma
El uso de estos medicamentos puede ayudar a aliviar los síntomas de la narcolepsia-cataplexia, es indudable y a veces inevitable. Sin embargo, hay que ser consciente de que, como con cualquier medicamento, los efectos secundarios conllevan riesgos. ¡Por lo tanto, hay que ser vigilante con las dosis y las contraindicaciones relacionadas con cada uno de estos medicamentos!
Las medidas no farmacológicas
La educación mediante un modo de vida adaptado frente a la enfermedad está altamente recomendada16. Adoptando una higiene del sueño acorde con ciertos síntomas, es posible limitar sus efectos. Por ejemplo, en lugar de sufrir somnolencia o un acceso de sueño, sería mejor anticiparlos programando siestas a horas regulares y de corta duración (unos 15 minutos). Se podrían observar efectos beneficiosos. Por otro lado, acostarse a horas fijas y eliminar situaciones de privación de sueño reforzaría la limitación de los síntomas.
Si el uso de medicamentos, con sus riesgos, lamentablemente suele ser necesario, la implementación de una higiene del sueño permite aumentar su eficacia. Así, la narcolepsia puede tratarse en parte con siestas y horarios de acostarse fijos, además de la toma de medicamentos.
Fuentes :
[1] Narcolepsia e Hipersomnia Idiopática, sitio « Vidal recommandations », mayo 2020 [2] Modelo canino de narcolepsia: determinantes genéticos y del desarrollo, T L Baker, A S Foutz et al, Experimental Neurology, marzo 1982 [3] Transmisión de enfermedades genéticas, sitio « Orphanet »/Formación « Orphaschool », 2020 [4] L’Association Française de Narcolepsie Cataplexie et d’Hypersomnies Rares, sitio « ANC-Narcolepsie », 2020 [5] Impacto de los cambios del DSM-IV al DSM-5 en la Encuesta Nacional sobre Uso de Drogas y Salud, sitio « National Center for Biotechnology Information » [6] Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, Kenneth S. Kendler, Robert Freedman et al, 2013-2015 [7] Los Cuadernos de Orphanet, “Lista de enfermedades raras y sus sinónimos”, enero 2020 [8] La Narcolepsia Cataplejía, Enciclopedia Orphanet Gran Público, julio 2006 [9] Hipersomnias y Narcolepsia, INSERM, septiembre 2017 [10] Enfermedades raras: la oferta de atención, sitio del Ministerio de Solidaridad y Salud, abril 2020 [11] Hoja informativa sobre Narcolepsia, sitio « National Institute of Neurological Disorders and Stroke » (NIH Publication No. 17-1637), febrero 2020 [12] Narcolepsia, sitio « SleepFundation.org », 2020 [13] HLA DQB1*0602 está asociado con cataplejía en 509 pacientes narcolépticos, E. Mignot, R. Hayduk et al, Sleep, noviembre 1997 [14] Narcolepsia, Pr Y. Dauvilliers, sitio « Orphanet » (El portal de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos), octubre 2009 [15] Narcolepsia Cataplejía, , sitio « Orphanet » (fichas de urgencias profesionales), 2013 [16] Los tratamientos de la Narcolepsia, sitio « Vidal-EurékaSanté », octubre 2019