Narkolepsie : diese Schlafkrankheit verstehen

Was weiß man wirklich über Narkolepsie?

Schlafstörungen gehören zu den Erkrankungen, die die meisten Menschen betreffen und unaufhaltsam das tägliche Wohlbefinden eines jeden beeinflussen. Es ist eine bewiesene Tatsache: Wenn man schlecht, zu viel oder zu wenig schläft, fühlt man sich nicht wohl. So gehört die Narkolepsie zu den Schlafkrankheiten, die, wenn sie uns betreffen, uns viel zu oft das Leben schwer machen und unseren Schlaf chaotisch gestalten. Die Narkolepsie ist eine seltene Krankheit, deren Ursachen nicht behandelt werden können, aber dennoch ist es möglich, damit zu leben, indem man ihre Auswirkungen begrenzt.

Aber was genau ist Narcolepsie eigentlich?

Sie haben sicher schon von Narcolepsie¹ in Ihrem Umfeld oder in den Medien gehört, und das aus gutem Grund, denn diese Schlafstörung sorgt für viel Gesprächsstoff. Und zwar nicht im positiven Sinne, das versteht sich von selbst. Narcolepsie ist eine schwere Wachstumsstörung, die den zirkadianen Rhythmus stark stört. Sie wird auch „Gélineau-Krankheit“ genannt, nach dem französischen Arzt Dr. Jean-Baptiste Gélineau, der einer der ersten Wissenschaftler war, der diese Krankheit als solche katalogisierte. Diese Entdeckung wurde insbesondere durch (oder dank, je nachdem) einer Patientin gemacht, die 1880 während eines Besuchs im Jardin des Plantes plötzlich einschlief... gerade als ein Affe ihr Grimassen schnitt! Apropos Tiere: Es ist bemerkenswert, dass Narcolepsie ab 1972 auch bei Hunden diagnostiziert wurde und sogar als „autosomale rezessive Erbkrankheit“² (deren genetische Übertragung bei Menschen Männer und Frauen gleichermaßen betrifft³) für Rassen wie Dobermann oder Labrador eingestuft wurde. Diese Schlafstörung ist durch Episoden von REM-Schlaf gekennzeichnet, die jederzeit und plötzlich auftreten können, sowie durch ein ständiges Gefühl von Müdigkeit und Tagesmüdigkeit. Mit anderen Worten, ist Narcolepsie ein unkontrollierbarer Drang zu schlafen, überall und jederzeit. Sie kann von einer Kataplexie begleitet sein, das heißt einem plötzlichen und vorübergehenden Verlust des Muskeltonus, der in einem Sturz der betroffenen Person endet. Sie haben es verstanden: Ein plötzliches Einschlafen ohne Vorwarnung zu jeder Zeit ist ein ernstes Problem, das viele Schwierigkeiten verursachen kann. Eine ernst zu nehmende Krankheit, die durch eine Vereinigung unterstützt wird, um Betroffenen zu helfen (Die Französische Vereinigung für Narcolepsie, Kataplexie und Seltene Hypersomnien⁴), hat Narcolepsie Auswirkungen auf alle Lebensbereiche: persönlich, beruflich, familiär und sozial.

Man muss wissen, dass eine Schlafstörung nur dann als Narkolepsie betrachtet wird, wenn sie von mindestens einem der folgenden drei Faktoren begleitet wird:

• Kataplexie: Es handelt sich um einen plötzlichen und vorübergehenden Verlust des Muskeltonus, der dazu führt, dass die betroffene Person zu Boden fällt.
• Hypnopompe Halluzinationen (beim Aufwachen) oder hypnagogische Halluzinationen (beim Einschlafen)
• Schlafparalyse: Es handelt sich um eine Schlafstörung ("Parasomnie"), die sich durch eine Unfähigkeit auszeichnet, sich zu bewegen oder eine willentliche Bewegung auszuführen, bedingt durch einen Verlust des Muskeltonus.

Neben der Kataplexie, Halluzinationen oder Schlafparalyse berücksichtigen die diagnostischen Kriterien des DSM IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders⁵) auch, dass "eine Mindestdauer von mindestens einem Monat mit Episoden von Schläfrigkeit" erforderlich ist, um Narkolepsie zu diagnostizieren. Das DSM IV ist das "Diagnostische und statistische Handbuch psychischer Störungen⁶". Es ist die internationale Referenz für Fachleute im Bereich der psychischen Gesundheit.

Die Zahlen zur Narkolepsie

Warum sagt man, dass Narkolepsie eine seltene Krankheit ist? laut europäischer Gesetzgebung⁷ wird sie als chronische seltene Krankheit eingestuft, da sie nicht mehr als eine Person von zweitausend betrifft. In Frankreich entspricht das etwas weniger als 30.000 Personen, also etwa 1 Person von 2800⁸, das heißt 0,028 % der Bevölkerung (für die genauesten "Mathe-Fans"!). Narkolepsie betrifft sowohl Männer als auch Frauen, vor allem zwischen 15 und 35 Jahren, und unabhängig von der geografischen Herkunft. Außerdem, laut INSERM⁹ (Nationales Institut für Gesundheit und medizinische Forschung), "zeigen 70 % der narkoleptischen Personen auch Kataplexie". Wenn die Zahlen zu dieser Krankheit den Eindruck erwecken, dass sie nicht viele Menschen betrifft, ist es sicherlich sinnvoll, diese scheinbare "Seltenheit" zu relativieren, da viele Narkoleptiker nicht wissen, dass sie betroffen sind, weil Narkolepsie manchmal schwer zu diagnostizieren ist! Tatsächlich wird nur 1 von 5 Erkrankten korrekt diagnostiziert. Dennoch, laut Prof. Damien Léger (Schlafspezialist und Leiter der Abteilung für Schlaf und Wachsamkeit am Hôtel-Dieu in Paris), wo vor einigen Jahren noch 15 bis 20 Jahre für die Diagnose von Narkolepsie benötigt wurden, sind "heute nur noch 5 bis 10 Jahre notwendig" dank der Einrichtung von Referenzzentren¹⁰ im Rahmen des "Plans maladies rares 2004-2008". Es sollte also nicht gezögert werden, bei Zweifeln einen Spezialisten in diesen Zentren zu konsultieren!

Was sind die Ursachen der Narkolepsie?

Die Ursachen der Narkolepsie sind noch nicht vollständig bekannt. Dennoch tendieren viele Studien dazu, ihren Status als Autoimmunerkrankung¹¹ hervorzuheben. Sie haben diesen Begriff wahrscheinlich schon gehört, der eine Krankheit bezeichnet, bei der das Immunsystem, das unseren Körper eigentlich mutig verteidigen soll, sich gegen den eigenen Körper wendet und ihm sehr üble Streiche spielt, indem es die Krankheit fördert, die es eigentlich verhindern sollte! Natürlich sind Autoimmunerkrankungen umso schwerer zu behandeln, da sie eine „Komplizenschaft“ mit den Abwehrkräften unseres Körpers eingehen.

Diese autoimmunen Störungen äußern sich durch die Zerstörung und Degeneration von Gehirnzellen, die im Hypothalamus vorhanden sind. Die angegriffenen Neuronen sind diejenigen, die Hypocretin ausschütten, einen Neurotransmitter, der am Schlafmechanismus beteiligt ist. So ist der Mangel an Hypocretin eine wichtige Ursache der Narkolepsie¹². Zu diesen Ursachen kann man eine Form der genetischen Vererbung durch familiäre Vorbelastung und in geringerem Maße traumatische Hirnverletzungen hinzufügen.

Zusammenfassend scheinen der autoimmune Charakter und die genetische Veranlagung die beiden Hauptursachen der Narkolepsie zu sein.

Tatsächlich hat eine Studie¹³ gezeigt, dass 85 bis 95 % der an Narkolepsie leidenden Personen eine bestimmte HLA-Gruppe (Erkennungssystem der Zellen eines Individuums) besitzen: die DR15 DQB10602. Diese ist der Marker für die Degeneration der Neuronen, die für die Sekretion von Hypocretin verantwortlich sind. Träger dieses genetischen Merkmals zu sein, bedeutet jedoch nicht zwangsläufig, an Narkolepsie zu leiden: 20 % der Bevölkerung besitzen diese Gewebegruppe, und nur 0,028 % der Bevölkerung leiden an Narkolepsie. Es ist daher nur ein Indikator für die Anfälligkeit gegenüber der Krankheit

Wie äußert sich Narkolepsie?

Narkolepsie ist durch 3 Hauptsymptome gekennzeichnet, und andere "zusätzliche" (für die Diagnose nicht notwendige):

• Eine Tagesschläfrigkeit variabler Intensität, abhängig von der Person.
• Plötzlicher und unwiderstehlicher Tagesschlafanfall, der von 10 Minuten bis zu 1 Stunde dauern kann.
• Kataplexie-Attacke (Verlust des Muskeltonus, der zu einem Sturz führt, oft ausgelöst durch starke Emotionen).
• Schlafparalyse beim Aufwachen oder beim Einschlafen (Unfähigkeit, sich für einige Momente zu bewegen und/oder zu sprechen).
• Hypnagogische Halluzinationen (beim Einschlafen) und hypnopompe Halluzinationen (beim Aufwachen), die visuell und/oder auditiv sein können.

Narkolepsie-Kataplexie ist also keine Krankheit, die "zu viel" Schlaf verursacht, und sollte daher nicht mit ihrer entfernten Verwandten, der Hypersomnie, verwechselt werden. Letztere kann "idiopathisch" sein (konstante übermäßige Tagesschläfrigkeit) oder als "Kleine-Levin-Syndrom" bezeichnet werden (rezidivierende Hypersomnie verbunden mit Verhaltensstörungen). Narkolepsie ist im Wesentlichen mit plötzlichen und unkontrollierbaren Schlafanfällen sowie mit schlechter Schlafqualität und Kataplexie-Attacken verbunden.

Wie diagnostiziert man Narkolepsie?

Narkolepsie ist eine schwer zu diagnostizierende Krankheit aufgrund ihrer Gemeinsamkeiten mit anderen Schlafkrankheiten (insbesondere Hypersomnie und Depression). Die Diagnose der Narkolepsie basiert vor allem auf klinischen Zeichen (Hypersomnie kombiniert mindestens einmal mit einer Kataplexie-Attacke) und auf der Verwendung der Polysomnographie. Diese besteht darin, die elektrischen Gehirnwellen während der Schlafphasen in der Nacht (Einschlafen, Schlaf, Erwachen) sowie während der Tagesschläfrigkeit aufzuzeichnen. Dieses Verfahren ermöglicht die Bewertung des Schlafs, aber auch den Ausschluss anderer Krankheiten durch die aufgezeichneten Atemparameter. Die Polysomnographie wird oft von einem iterativen Einschlaflatenztest gefolgt, der die Einschlafzeit misst (die bei Narkoleptikern kurz ist) sowie das schnelle Auftreten des REM-Schlafs. Das schnelle Auftreten des REM-Schlafs ist charakteristisch für einen Fall von Narkolepsie und kann bei diesen Tests festgestellt werden.

Ein weiterer Hinweis auf Narkolepsie kann sich nach einer Blutuntersuchung zeigen, um einen genetischen Marker zu suchen, nämlich die Zugehörigkeit zur HLA-Gruppe „DR15 DQB10602“, welcher ein Hinweis auf eine Prädisposition für die Krankheit ist, wie wir zuvor gesehen haben.

Welche Behandlungen gibt es für Narkolepsie?

Narkolepsie ist eine Krankheit, deren Ursachen nicht heilbar sind. Dennoch keine Panik, glücklicherweise können die Symptome der Narkolepsie behandelt werden! Obwohl es eine schwer zu bewältigende und belastende Krankheit ist, können ihre Auswirkungen durch nicht-medikamentöse Maßnahmen, aber auch mit einer speziell angepassten medikamentösen Behandlung¹⁴ begrenzt werden.

Symptomatische medikamentöse Behandlung

Die Narkolepsie-Kataplexie wird hauptsächlich mit Wachstumsstimulanzien behandelt, um der Tagesschläfrigkeit und den unkontrollierbaren Schlafanfällen entgegenzuwirken, sowie mit Antikataplektika (Antidepressiva oder Natriumoxibat, die auch auf die Kataplexien wirken). Hier sind die wichtigsten verschriebenen Medikamente :

• modafinil : dies ist die Erstlinientherapie bei übermäßiger Tagesschläfrigkeit und wird von den Patienten am besten vertragen.
• méthylphénidate : es ist ein Psychostimulans mit sehr strenger Anwendungskontrolle und wird verwendet, wenn Modafinil nicht wirksam ist.
• oxybate de sodium : es ist ein starkes Beruhigungsmittel, dessen Anwendung auf Erwachsene mit Narkolepsie beschränkt ist, die auch Kataplexieanfälle haben.
• pitolisant : es ist ein Stimulans der neuronalen Aktivität, das die Wachsamkeit erhöht.

Selbstverständlich muss die Erstverordnung all dieser Medikamente zwingend von einem Facharzt für Neurologie oder einem Arzt, der in einem Schlafzentrum tätig ist, erfolgen. Die Einnahme muss unbedingt dem Apotheker sowie jedem neuen behandelnden Arzt mitgeteilt werden.

Unerwünschte Wirkungen der medikamentösen Behandlung

Die Einnahme dieser Medikamente ist nicht harmlos und geht leider mit Nebenwirkungen einher, sogar mit Risiken¹⁵, die nicht vernachlässigt werden dürfen! Hier sind die wichtigsten Nebenwirkungen und Risiken:

• Kopfschmerzen, Übelkeit, Schwindel
• Verdauungsstörungen, Appetitminderung, Tachykardie
• Synkope, akute Brustschmerzen
• akute Verhaltensstörung, Depression, Angst, Schlafwandelanfälle
• Koma

Der Einsatz dieser Medikamente kann helfen, die Symptome der Narkolepsie-Kataplexie zu lindern, das ist unbestreitbar und manchmal unvermeidlich. Dennoch sollte man sich bewusst sein, dass wie bei jedem Medikament Nebenwirkungen Risiken bergen. Daher ist Vorsicht bei Dosierung und Gegenanzeigen jedes dieser Medikamente geboten!

Nicht-medikamentöse Maßnahmen

Die Aufklärung durch einen an die Krankheit angepassten Lebensstil wird stark empfohlen¹⁶. Durch die Annahme einer Schlafhygiene, die mit bestimmten Symptomen übereinstimmt, ist es möglich, deren Auswirkungen zu begrenzen. Zum Beispiel ist es besser, Schläfrigkeit oder einen Schlafanfall vorherzusehen, indem man Nickerchen zu regelmäßigen Zeiten und von kurzer Dauer (etwa 15 Minuten) einplant, anstatt sie zu erleiden. Positive Effekte könnten festgestellt werden. Außerdem würde das Zubettgehen zu festen Zeiten und das Vermeiden von Schlafentzugssituationen die Begrenzung der Symptome verstärken.

Wenn der Einsatz von Medikamenten mit seinen Risiken leider oft notwendig ist, kann die Einführung einer Schlafhygiene deren Wirksamkeit erhöhen. So kann Narkolepsie teilweise durch Nickerchen und feste Schlafenszeiten behandelt werden, zusätzlich zur Einnahme von Medikamenten.

Quellen:

[1] Narkolepsie und idiopathische Hypersomnie, Seite « Vidal recommandations », Mai 2020 [2] Canines Modell der Narkolepsie: genetische und entwicklungsbedingte Determinanten, T L Baker, A S Foutz et al, Experimental Neurology, März 1982 [3] Übertragung genetischer Krankheiten, Seite « Orphanet »/Schulung « Orphaschool », 2020 [4] L’Association Française de Narcolepsie Cataplexie et d’Hypersomnies Rares, Seite « ANC-Narcolepsie », 2020 [5] Auswirkungen der Änderungen von DSM-IV zu DSM-5 auf die Nationale Umfrage zum Drogenkonsum und zur Gesundheit, Website « National Center for Biotechnology Information » [6] Diagnostisches und Statistisches Manual Psychischer Störungen, Kenneth S. Kendler, Robert Freedman et al, 2013-2015 [7] Die Orphanet Hefte, „Liste der seltenen Krankheiten und ihrer Synonyme“, Januar 2020 [8] Die Narkolepsie Kataplexie, Orphanet Enzyklopädie für die Allgemeinheit, Juli 2006 [9] Hypersomnien und Narkolepsie, INSERM, September 2017 [10] Seltene Krankheiten: das Versorgungsangebot, Website des Ministeriums für Solidarität und Gesundheit, April 2020 [11] Narkolepsie Faktenblatt, Website « National Institute of Neurological Disorders and Stroke » (NIH Publication No. 17-1637), Februar 2020 [12] Narkolepsie, Website « SleepFundation.org », 2020 [13] HLA DQB1*0602 ist mit Kataplexie bei 509 narkoleptischen Patienten assoziiert, E. Mignot, R. Hayduk et al, Sleep, November 1997 [14] Narkolepsie, Prof. Y. Dauvilliers, Website « Orphanet » (Das Portal für seltene Krankheiten und Arzneimittel), Oktober 2009 [15] Narkolepsie Kataplexie, Website « Orphanet » (professionelle Notfallblätter), 2013 [16] Die Behandlungen der Narkolepsie, Website « Vidal-EurékaSanté », Oktober 2019