Cos'è la sindrome da stanchezza cronica (SFC/EM) ?

La sindrome da stanchezza cronica: indagine su una strana malattia ancora poco conosciuta

La sindrome da stanchezza cronica (o « SFC ») non è una malattia di cui si parla molto. Si può fraintendere quando si sente o si legge « stanchezza cronica » qua e là, ma il SFC è davvero una malattia a sé stante, e non uno stato di stanchezza passeggera. Questa sindrome è stata riconosciuta come malattia solo da relativamente poco tempo, il che può spiegare le zone d'ombra che la circondano. Naturalmente, non si tratta qui di una forma rara di apologia della pigrizia, né di un misterioso e faticoso pelo nella mano. Purtroppo, la stanchezza cronica di cui si parla è tutt'altra cosa, difficile da comprendere sia per i medici che per i malati, e le sue origini sono ancora incerte. I dubbi che la circondano e la sua relativa « novità » come malattia riconosciuta fanno sì che debba essere affrontata con cautela, e che gli individui che potrebbero soffrirne debbano essere seguiti caso per caso, non essendoci ad oggi alcuna certezza riguardo al suo trattamento.

Come si può definire la sindrome da stanchezza cronica?

La sindrome da stanchezza cronica (« SFC »), chiamata anche encefalomielite mialgica (« EM »), è una malattia neurologica caratterizzata da uno stato di esaurimento ricorrente per le persone che ne soffrono. Questo stato di fatica intensa e persistente si manifesta a lungo termine. Le persone colpite non riescono a eliminare questa sensazione di stanchezza generale nonostante le ore di sonno (sonno non ristoratore), il che porta a un deterioramento dello stato di salute generale. Le vittime del SFC-EM si sentono spesso incomprese a causa delle difficoltà nel riconoscerlo e nel non confonderlo con un semplice stato di stanchezza passeggera, o talvolta, purtroppo, nel considerarlo come una stanchezza fittizia più simile alla pigrizia.

Questa malattia, detta « sistemica » (attivazione anomala del sistema immunitario), è considerata neurodegenerativa e implica un'intolleranza allo sforzo fisico e cognitivo. Ci è voluto tempo per identificarla come malattia poiché la fatica è sintomatica di molte malattie. La sua diagnosi si rivela quindi complicata. Si trovano riferimenti alla SFC-EM già dagli anni 1750, ma questa sindrome è considerata una malattia solo dal 1985, e riconosciuta dall’OMS (« Organizzazione Mondiale della Sanità ») dal 1992.

Secondo l’AFSC¹(« Association Française du Syndrome de Fatigue Chronique »), ad oggi esistono « 3 diagnosi cliniche principali della SFC-EM », ovvero:

• i criteri dell’IOM (« Institute of Medicine of the National Academies »), risalenti al 2015 e che definiscono la «Malattia o Sindrome di Intolleranza Sistemica allo Sforzo» (« MISE » o « SISE »)
• i criteri consensuali di encefalomielite mialgica, risalenti al 2011
• i criteri di Fukuda, risalenti al 1994, sono i criteri più usati per definire la SFC

Per inciso, i primi riferimenti alla SFC risalgono agli anni 1750, e questa è stata affibbiata a moltissimi nomi fino ad oggi, in particolare «sindrome post-virale», «nevrastenia» (descritta dal neurologo G.M. Béard nel XIX secolo o usata da Dostoevskij per descrivere l'eroe di «Delitto e castigo»), o ancora, più sorprendentemente, «sindrome degli yuppies» negli anni '80 (per «Young Urban Professionals», perché colpirebbe principalmente i 20-40enni). La SFC, o quando la fatica diventa fonte di ispirazione!

La sindrome da fatica cronica in cifre

La SFC-EM non è una malattia facile da diagnosticare, e quindi da quantificare. Tuttavia, una ricerca pubblicata nel 2020²nel « Journal of Translational Medicine » ha incrociato le statistiche di diversi studi degli ultimi 40 anni, permettendo così di farsi un'idea abbastanza precisa della prevalenza della sindrome da fatica cronica. Questa è molto bassa: 0,89% della popolazione utilizzando i criteri di Fukuda³. Questo studio trasversale permette inoltre di evidenziare alcune tendenze:

• la prevalenza è da 1,5 a 2 volte più alta nelle donne rispetto agli uomini
• la SFC-EM è più frequente tra i 18 e i 40 anni (i famosi yuppies!)

Un articolo della Revue Médicale Suisse⁴ conferma abbastanza bene questo tasso di prevalenza, stimandolo tra lo 0,3 e lo 0,9%.

Quali sono le cause della sindrome da fatica cronica?

Per quanto riguarda le cause della SFC-EM, diciamolo chiaramente, è qui che risiede gran parte del suo mistero! Numerose teorie si sono "scontrate" per identificare le cause di questa malattia: psicologiche, infettive, persino nutrizionali. Il problema deriva in parte dal fatto che la SFC-EM ha convergenze fisiopatologiche con altre malattie a essa correlate, ad esempio la fibromialgia, la depressione o i disturbi somatoformi (disturbi mentali caratterizzati da sintomi fisici). È quindi piuttosto arduo identificare le cause stesse della sindrome da fatica cronica, tanto sono comuni con altre malattie

Tuttavia, non tutto è perduto! Infatti, un cambiamento relativamente recente nel modo di considerare il SFC-EM e nel modo di studiarlo ha portato a progressi certi nell'identificazione delle sue origini. Gli studi recenti e attuali sembrano finalmente convergere e tendono a mettere in evidenza un disfunzione del sistema immunitario come causa del sindrome da fatica cronica, a seguito di un'infezione virale o batterica. Lo stress ossidativo che ne deriva potrebbe allora essere l'origine del problema⁵.

Inoltre, uno studio condotto dal Dr. M. Hornig, della « Mailman School of Public Health » di Columbia, è riuscito a dimostrare il carattere biologico dell'origine della SFC-EM, identificando in particolare due biomarcatori (2 citochine pro e anti-infiammatorie), presenti in quantità anormalmente elevate in caso di SFC-EM. Conclude così: « Ora abbiamo prove che confermano ciò che milioni di persone affette da questa malattia già sanno, la SFC non è psicologica! ». Da allora, l'uso di marcatori diagnostici biologici è facilitato, anche se questi studi devono ancora essere approfonditi e confermati.

Inoltre, l’idea che l’origine biologica della sindrome da stanchezza cronica possa provenire « dall’intestino e non dalla testa » è sempre più favorita, come illustra questo studio del 2016 pubblicato sulla rinomata rivista « Microbiome⁶ », dal quale emerge che i risultati « indicano una disbiosi del microbiota intestinale in questa malattia e suggeriscono inoltre un aumento della traslocazione microbica, che potrebbe giocare un ruolo nei sintomi infiammatori della SFC-EM ». Così, un batterio come l’helicobacter pylori risulterebbe essere una causa di infezione e infiammazione (gastrite) all’origine della sindrome da stanchezza cronica.

Va inoltre sottolineato che la stanchezza cronica può « essere il segno di un danno a un sistema organico causato da l’alcool » come rivela un articolo della “Revue Médicale Suisse” del 2015⁷ ». Un consumo eccessivo di alcool avrebbe quindi un legame con la qualità del sonno (alterazione del ritmo circadiano), e sarebbe anche una causa potenziale della SFC-EM per il suo impatto negativo sull’organismo.

Infine, l’apnea del sonno potrebbe anch’essa avere un legame di causa-effetto con la sindrome da stanchezza cronica, come spiega « L’Abrégé du Consensus Canadien” de 2015⁸» : « un certo numero di malati può soffrire di ostruzione delle vie aeree superiori e di apnee notturne ». Anche qui si osserva un legame di causa-effetto poiché è stato dimostrato che un marcatore di infiammazione come la CRP (« Proteina C Reattiva ») aumenta nel contesto delle apnee del sonno. La diminuzione della capacità di adattamento allo stress porta quindi a stanchezza.

Si vede chiaramente, le cause della sindrome da stanchezza cronica sarebbero tanto varie quanto numerose e spesso convergono verso altre patologie o disturbi del sonno :

• infiammazione sistemica
• immunodeficienza
• alterazione del microbioma intestinale
• infiammazione neurologica
• anomalie metaboliche
• lesioni al sistema organico

Dal più profondo del nostro ventre fino al più rumoroso apnea notturna, la fatica si nasconde ovunque, ma non nella nostra testa. Forse solo nell'immaginazione degli scrittori!

Sintomi e diagnosi della ME-CFS

Per definire la sindrome da fatica cronica e caratterizzare i suoi sintomi, qui ci concentreremo sui criteri di Fukuda, questi ultimi essendo i più comunemente usati e maggiormente referenziati. Sono i seguenti:

• stanchezza intensa e persistente da più di 6 mesi, non alleviata dal riposo
• riduzione delle attività quotidiane di almeno il 50 %

A questo si deve aggiungere almeno 4 dei seguenti sintomi :

• dolori alla gola, rinite
• dolori articolari, dolori muscolari
• disturbi cognitivi (memoria, concentrazione)
• mal di testa
• sonno non ristoratore
• gonfiore dei linfonodi del collo e delle ascelle
• malesseri dopo lo sforzo (per più di 24 ore)

Altri sintomi possono essere presi in considerazione, come quelli del « Consensus Canadese sulla ME-CFS ». Questi comprendono la fatica cronica e la fatica post-sforzo, disturbi del sonno e la presenza di dolori significativi. Inoltre, il malato deve presentare almeno 2 sintomi cognitivi o neurologici, così come almeno un sintomo di tipo endocrino, immunitario o del sistema nervoso autonomo (difficoltà a rimanere in posizione verticale, vertigini, palpitazioni…)

Di fronte alla moltitudine di sintomi e alla difficoltà di individuare le sue cause, come si può diagnosticare la sindrome da fatica cronica? Per una malattia del genere, con tali caratteristiche, è necessario escludere le numerose altre malattie "che causano fatica" prima di poter identificare la SFC-EM, ad esempio fibromialgia, ipotensione, mononucleosi o ipotiroidismo. Si parla allora di diagnosi esclusiva (niente a che vedere qui con un'analisi della fedeltà nella coppia o con qualche esclusività mondiale, avrete capito!). Questa diagnosi può essere effettuata in ambiente ospedaliero.

Si possono notare alcuni progressi incoraggianti per diagnosticare questa malattia, come rivela lo studio condotto da membri dell'università di Cornell negli Stati Uniti⁹, pubblicato su «Microbiome» e citato in precedenza. Questo studio descrive una diagnosi semplice, "non invasiva e precisa nell'83% dei casi", per rilevare la SFC-EM attraverso l'analisi di campioni di feci e sangue, mediante la ricerca di marcatori biologici (nei batteri dell'intestino e negli agenti infiammatori microbici nel sangue).

La diagnosi di questa sindrome da fatica cronica può quindi portare a esplorazioni "approfondite" e dettagliate, è il minimo che si possa dire! Ma ha il merito di facilitare la prevenzione di questa malattia dalle gravi conseguenze per la vita quotidiana e la salute dei malati.

Quali sono i trattamenti per la sindrome da fatica cronica?

L'incertezza sulle cause esatte della SFC-EM fa sì che non esista un trattamento "classico" o "sistematico". Il medico è competente, caso per caso, nel trovare un trattamento che corrisponda il meglio possibile al profilo del suo paziente. Tuttavia, questa malattia impone al paziente una partecipazione attiva al processo di trattamento.

Sebbene nessun trattamento specifico abbia chiaramente dimostrato la sua efficacia, si osserva comunque che è possibile alleviare i sintomi per ridurre la fatica fisica e psichica. L'obiettivo è "responsabilizzare" il paziente insegnandogli a massimizzare la sua autonomia per mantenere un livello di attività fisica e intellettuale sufficiente al suo benessere. Così, esistono numerosi approcci per combattere la fatica e i dolori muscolari, ad esempio:

• igiene della vita: praticare regolarmente attività fisica per periodi molto brevi (2-3 minuti), controllare l'alimentazione (evitare un consumo eccessivo di zuccheri semplici che, una volta assimilati, fanno "crollare" troppo rapidamente l'energia dell'organismo)
• evitare il sovraccarico e lo stress il più possibile
• pianificare le proprie attività in base al proprio « picco » di forma (personale, ma generalmente tra le 10 e le 14)
• evitare il consumo di caffeina e alcol
• assicurare un apporto sufficiente di vitamine e magnesio
• avere un ciclo di sonno regolare (per quanto possibile)
• praticare il rilassamento ( « Hoomband » può rivelarsi un ottimo alleato!), yoga, sofrologia, meditazione…
• partecipare a gruppi di supporto

Oltre a queste misure comportamentali di autogestione, è fondamentale trattare alcune patologie:

• trattare i disturbi del sonno, in particolare l'apnea notturna
• trattare le allergie, in particolare la rinite
• monitorare l'equilibrio della flora intestinale: esami, screening regolari
• curare regolarmente i focolai infettivi: denti, seni paranasali…

Tutte queste raccomandazioni si inseriscono in una logica di monitoraggio medico con il medico, che aiuta il paziente a praticare una strategia di autotrapia per imparare a prevedere e adattarsi ai propri limiti legati alla sindrome da fatica cronica

Inoltre, è anche possibile alleviare i sintomi della SFC-EM con un trattamento farmacologico, in accordo con il proprio medico, e con alcuni rischi di effetti collaterali da considerare:

• dolori: analgesici, paracetamolo, aspirina, ibuprofene
• fatica: metilfenidato, modafinil, vitamina B12
• disturbi cognitivi: metilfenidato, nimodipina, destroamfetamine

Le cause esatte sono ancora incerte, ma sono stati fatti progressi grazie a studi recenti, e le sue gravi conseguenze sulla vita quotidiana dei malati possono in parte essere alleviate da vari approcci. La sindrome da fatica cronica è una malattia recente a livello scientifico, polimorfa, e che richiede ancora molta attenzione da parte degli scienziati, ma anche dei malati che devono imparare a convivere meglio con essa. Ognuno potrà trovare motivazione e ispirazione immaginandosi come un personaggio di Pagnol o di Dostoïevski, eroe stanco o malato, ma quanto memorabile!

Per farsi un’idea più precisa di cosa rappresenta il SFC-EM, ecco l’estratto video di un documentario realizzato da Jennifer Brea, pubblicato sul sito « EMaction ». Il film da cui è tratto questo passaggio, « Unrest », è autobiografico e molto ispirante, mostrandoci com’è la vita con questa malattia.

Per approfondire, ecco un articolo e un video che spiegano i progressi fatti nell’identificazione della sindrome da fatica cronica come malattia biologica, con un intervento della Dr.ssa Mady Hornig, psichiatra americana e professoressa associata di epidemiologia alla « Mailman School of Public Health dell’Università Columbia ».

Con un tono più leggero e per illustrare l’approccio « pianificare le proprie attività » e « evitare il sovraccarico », ecco un estratto dal film “Alexandre le bienheureux”, che forse darà speranza a tutti gli stanchi del mondo!

Fonti :

[1] Sindrome da Fatica Cronica o Encefalomielite mialgica?, sito « Association Française du Syndrome de fatigue Chronique », 2020 [2] Revisione sistematica e meta-analisi della prevalenza della sindrome da fatica cronica/encefalomielite mialgica (CFS/ME), E.J. Lim, Y.C. Ahn et al, « Journal of Translational Medicine », febbraio 2020 [3] Fukuda criteria, sito « ME-Pedia », 2020 [4] et [5] Sindrome da fatica cronica, A. Gonthier, B. Favrat, « Revue Médicale Suisse » (volume 11), 2015 [6] et [9] Reduced diversity and altered composition of the gut microbiome in individuals with myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome, L. Giloteaux, J.K. Gooodrich et al, « Microbiome », 2016 [7] La fatigue en cas de maladies de la dépendance, C. Aichmüller, M. Soyka, « Revue Médicale Suisse », 2015 [8] Riassunto del Consenso Canadese, Dr B.M. Carruthers, M.I. Van de Sand, sito « Asso-SFC », 2020